全基因组重测序是对已知参考基因组序列的物种进行不同个体间的基因组测序，并在此基础上对个体或群体进行差异性分析。通过全基因组重测序，研究人员可以找到大量的单核苷酸变异(Single Nucleotide Variant, SNV)、拷贝数变异(Copy Number Variation，CNV)、插入缺失(InDel，Insertion/Deletion)、结构变异(Structure Variation，SV)等变异信息，应用范围涉及临床医药研究、群体遗传学研究、组间关联分析、进化分析等众多领域。
随着测序成本的大幅度降低以及测序效率的数量级提升，全基因组重测序已经成为研究人类疾病及动植物分子育种最为快速有效的方法之一。利用全基因组重测序的方法，可以在全基因组水平上检测与疾病相关的突变位点、结构变异等信息，进而寻找攻克这些疾病的治疗手段，研发有效的治疗药物。
服务优势
● 根据不同的研究目的和研究方向，定制个性化分析方案
● 严格数据质控，确保数据偏差小、均一性高，真实反应样本基因组信息
● 提供多种疾病研究的高级分析
项目流程
生物信息学分析项目
| 测序类型 | 基本分析 | 高级分析 |
|---|---|---|
| 肿瘤基因组重测序 | 1、 数据质量评估 2、 序列基因组比对 3、 变异位点检测（以下分析为二选一） 3.1 单样品变异位点检测（SNP/InDel） 3.2 成对样品体细胞变异位点检测（针对肿瘤样品，Somatic SNP/Somatic InDel/CNV检测/LOH分析） 4、 变异位点注释（包括功能区域、人群频率、致病性、COSMIC等疾病数据库的注释） 5、 基因组结构变异（SV）检测 6、 易感基因筛查 7、 变异位点汇总（circos图） （以下分析仅适用成对肿瘤样品，建议>=10对） 8、 突变特征性分析 9、 高频突变基因分析 10、 高频突变基因GO富集分析 11、 高频突变KEGG通路富集分析 12、 高频突变基因互作分析 12.1 高频突变基因相关性分析 12.2 高频突变基因蛋白互作分析 | 1、 肿瘤纯度及倍性分析（适用于成对肿瘤样品） 2、 肿瘤异质性及克隆结构分析（适用于>=10成对肿瘤样品） 3、 显著CNV区域分析（适用于>=10成对肿瘤样品） 4、 肿瘤进化树分析 5、 突变基因位点分布分析 6、 临床数据整合分析（PFS、OS） 7、 临床用药建议 7.1 靶向用药预测 7.2 耐药基因筛选 |
| 遗传病基因组重测序 | 1、 数据质量评估 2、 序列基因组比对 3、 变异位点检测 3.1 SNV检测 3.2 InDel检测 3.3 CNV检测（针对成对样品） 4、 变异位点注释 4.1 SNV位点注释 4.2 InDel位点注释 5、 突变位点筛选 6、 突变基因GO功能富集分析 7、 突变基因KEGG通路富集分析 8、 基因组结构变异（SV）检测 9、 变异位点汇总（circos图） | 单基因遗传病 1、 连锁分析 2、 共有变异位点筛选 3、 遗传模式筛选 4、 突变位点分布分析 5、 ROH分析 6、 候选基因分析 7、 基因与疾病关联分析 复杂疾病 1、 GWAS关联分析 2、 共有变异位点筛选 3、 遗传模式筛选 4、 突变位点分布分析 5、 新生突变位点检测 6、 候选基因分析 7、 蛋白互作网络 8、 疾病与基因关联分析 |
常见问题
1. 基因组重测序深度要求？
测序深度(Sequencing Depth)是指测序得到的碱基总量(bp)与基因组大小(Genome)的比值，它是评价测序量的指标之一。测序深度与基因组覆盖度之间是一个正相关的关系，测序带来的错误率或假阳性结果会随着测序深度的提升而下降。
2. 如何验证重测序的结果？
通过全基因组重测序一般能够发现SNP、SV、CNV、InDel等多种遗传变异，不同的变异类型，其验证方法也各不相同。
1) SNPs可以通过PCR扩增包含该SNP位点的区段，并进行测序；或采用SNP分型检测的方法验证。
2) CNVs可通过Real-time PCR对存在拷贝数变异的片段进行扩增，并根据CT值估算不同个体的拷贝数变化倍数。
3) 小的SVs可通过PCR扩增和测序辨别，而大的SVs则需要通过亚显微方法发现，如FISH等。
4) 小片段的InDels，可通过PCR扩增，利用Sanger法测序进行验证。
